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Lo stato di salute della popolazione

2.11. Malformazioni congenite

Le malformazioni congenite rappresentano un problema prioritario di salute pubblica, come indicato dai dati di prevalenza: causa di mortalità perinatale, mortalità e morbilità infantile entro il primo anno di vita. Le forme non letali frequentemente richiedono interventi medico-chirurgici e riabilitativi e sono spesso associate a gravi conseguenze cliniche a lungo termine, che determinano condizioni di invalidità anche grave.

Dati sulle malformazioni congenite sono desumibili attraverso diverse banche dati: i) Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR); ii) Flusso informativo del Certificato di Assistenza al Parto (CeDAP); iii) Registri Malformazioni Congenite (RMC).

Nel periodo 2007-2010 il RNMR ha registrato 13.963 casi con malformazioni congenite rare nella popolazione generale, rappresentando la quarta classe di patologie rare maggiormente segnalate al registro.

Nella rilevazione CeDAP riferita ai dati 2010, i nati con malformazioni congenite riscontrabili al momento della nascita o nei primi 10 giorni di vita sono 5.789.

I casi di malformazioni congenite rilevati dai RMC presi in esame (Emilia Romagna e Toscana) nel periodo 2008-2011 sono 6.494 (5.191 nati vivi; 47 morti fetali; 1.256 aborti indotti) su 290.891 nascite sorvegliate (nati vivi + nati morti), per una prevalenza totale di 223,25/10.000 (corrispondente al 2,23% delle nascite).

L’analisi delle tendenze temporali nel periodo 1998-2011 ha mostrato trend crescenti per le malformazioni congenite cromosomiche (con particolare riferimento alla trisomia 21) e per alcune rare malformazioni congenite strutturali quali gastroschisi e malformazione adenoido-cistica congenita polmonare. Trend in diminuzione sono stati osservati per le malformazioni dell’apparto cardiovascolare e in particolare per i difetti del tubo neurale (DTN). Possibili fattori che possono spiegare questi trend in diminuzione sono dovuti all’applicazione di misure di prevenzione primaria, quali l’aumentata assunzione di acido folico in epoca periconcezionale, e a una migliore gestione complessiva di fattori di rischio noti per la salute riproduttiva, quali la gestione clinica di patologie croniche e infettive materne e la correzione di stili di vita non salutari (fumo, alcol, alimentazione).

Recentemente sono state pubblicate le Raccomandazioni europee per la prevenzione primaria delle malformazioni congenite. È indispensabile che queste raccomandazioni si integrino con la programmazione e pianificazione sanitaria (Piano Sanitario Nazionale e Piani Regionali della Prevenzione).



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