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Lo stato di salute della popolazione

2.10. Malattie rare

Le malattie rare, definite tali dalla bassa prevalenza (< 5 casi ogni 10.000 abitanti in Europa), sono da anni una priorità di sanità pubblica a livello europeo e oggetto di particolare attenzione nel nostro Paese. Il DM 279/2001 ha istituito la Rete Nazionale e il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) all’ISS. All’ISS da anni opera il Centro Nazionale Malattie Rare che, oltre a curare il RNMR, il Telefono Verde Malattie Rare e il sito web (www.iss.it/cnmr), sviluppa e coordina numerosi progetti di ricerca sperimentale e di sanità pubblica, a livello nazionale e internazionale. A seguito del DM 279/2001 le Regioni hanno identificato i Presidi di diagnosi e cura, servizi informativi e i registri regionali per le malattie rare, le cui informazioni confluiscono nel RNMR. A livello nazionale è attivo il portale Orphanet, che fornisce numerose informazioni sulle malattie rare e servizi correlati, sui farmaci orfani e i progetti di ricerca. Nell’ambito delle malattie rare, particolare attenzione è rivolta ai tumori rari e alle malattie congenite della coagulazione. Per i tumori rari esistono la Rete Nazionale Tumori Rari coordinata dalla Fondazione IRCCS, Istituto Nazionale dei Tumori e un sistema di sorveglianza epidemiologica nell’ambito del progetto italiano Rita e il progetto europeo RARECARE. Anche per le malattie congenite della coagulazione esiste la rete assistenziale dei Centri Emofilia e presso il Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare dell’ISS è attivo il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite (RNCC), che consente di effettuare una sorveglianza epidemiologica di queste patologie.

Per quanto riguarda il RNMR, al 30 giugno 2012 conteneva 110.841 schede di diagnosi con un censimento di 107.830 pazienti su un totale di 485 malattie rare (alcune sono patologie singole, altre sono gruppi di malattie rare) come descritto nel DM 279/2001. La classe di patologie maggiormente rappresentata è quella delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, con una percentuale del 26%.

Per quanto riguarda i tumori rari, nel 2008 in Italia si è stimato che 770.000 persone abbiano avuto una diagnosi di tumore raro nel corso della vita, ammontando al 22% dei casi prevalenti con diagnosi di tumore.

Relativamente alle malattie congenite della coagulazione, i dati del RNCC stimano la prevalenza dell’emofilia A pari a 5,9/100.000 abitanti e quella dell’emofilia B uguale a 1,1/100.000 abitanti.

In conclusione, esistono varie iniziative sulle malattie rare per le quali, seppure molto valide singolarmente, il loro potenziale informativo aumenterebbe se fossero integrate, assicurandone la loro interoperabilità.



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