Sei in: Home > Le risposte del SSN > 1. Piani e Programmi nazionali di tutela della salute > 1.15. Piano nazionale malattie rare

Le risposte del SSN

1.15. Piano nazionale malattie rare

L’Italia ha incluso le malattie rare tra i settori di interesse prioritario in sanità pubblica fin dal 1998 e, prima tra gli Stati europei, si è dotata di una norma specifica, il DM 18 maggio 2001, n. 279. Le procedure operative per la sua applicazione, incluse le attività del Registro nazionale, sono state condivise attraverso Accordi in CSR e con i Progetti attuativi di PSN sono stati destinati finanziamenti specifici ai progetti regionali.

Tuttavia, la Raccomandazione 2009/C 151/02, con cui Commissione e Consiglio d’Europa indicano agli Stati membri di adottare un Piano nazionale per le malattie rare, ha costituito l’occasione recente per adottare un ulteriore strumento di programmazione, con cui disegnare una strategia nazionale coerente con le iniziative già in atto nel nostro Paese e dare omogeneità all’insieme delle azioni.

Lo schema di PNMR, dopo una breve premessa, illustra la normativa europea e nazionale ed esamina aspetti critici dell’organizzazione dell’assistenza, descrive la rete nazionale dei Presidi e gli strumenti per il coordinamento delle attività regionali; si sofferma sul sistema nazionale di monitoraggio (Registro nazionale e Registri regionali), sui problemi di codifica delle malattie rare e sulle banche dati (registri di patologia e le biobanche), sul percorso diagnostico e assistenziale e sugli strumenti per l’innovazione terapeutica (tra cui i farmaci orfani). Un paragrafo è dedicato alle associazioni, che hanno un ruolo di stimolo a politiche mirate, ricerche e interventi di assistenza sanitaria.

La bozza di Piano enfatizza il valore dell’informazione non solo nei confronti dei professionisti della salute, ma anche dei malati e dei loro familiari.

Un Capitolo è riservato alla prevenzione e alla diagnosi precoce, dal momento che spesso le persone con malattie rare incontrano difficoltà a ottenere una diagnosi tempestiva e ricevere un trattamento appropriato nella fase iniziale della malattia, quando talvolta si possono migliorare il suo decorso e la qualità della vita.

Nella terza parte del documento sono illustrati le modalità di implementazione e gli strumenti per il monitoraggio del Piano, con specifico riferimento alle sezioni trattate, e vengono fornite indicazioni utili ad affrontare il problema in modo organico. Tra le criticità da affrontare, la formazione e il lavoro in rete delle strutture, con la valorizzazione professionale degli operatori sanitari per un più efficace servizio ai pazienti.



TAG: Malattie rarePiani sanitari